¿Qué es el cribado prenatal no invasivo?
Es un test de laboratorio con una sensibilidad que llega al 90% y permite estimar, a partir del ADN fetal en sangre materna, el riesgo de existencia de una trisomia en los cromosomas 13 (Síndrome Patau), 18 (síndrome de Edwars), 21 (Síndrome de Down), sexo fetal y duplicación de cromosomas X Y. Puede realizarse desde la semana 10 de gestación hasta la 24. Los resultados tardan 15 días laborables.
Si el resultado es:
• Negativo: descarta en un 99% riesgo de sufrir las cromosomopatías antes descritas.
• Alto riesgo, debe realizarse una Amniocentesis de confirmación.
A tener en cuenta
El test se realiza a partir de 20ml de sangre periférica, recogida en 2 tubos Streck Cell-Free DNA BCT (Ver hoja de instrucciones recogida).
Deben avisar a Reference Laboratory 24-48 horas antes de la extracción para organizar la logística.
Al tratarse de una prueba genética el acto de asesoramiento genético es imprescindible, le proporcionaremos el documento que debe acompañar a la muestra que nos remita.
¿Qué es una trisomía?
Un simple análisis de sangre materna para detectar las trisomías más comunes.
Las trisomías hacen referencia a la presencia de una copia adicional de un cromosoma en el genoma de un individuo. Las trisomías que afectan a los cromosomas 13, 18 y 21 son compatibles con la vida y son la causa de los síndromes de Patau, Edwards y Down, respectivamente.
Se estima, que en conjunto, tiene una prevalencia de 1 por cada 700 nacimientos y representan una de las principales causas de enfermedad genética.
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